مؤلف:
John Stephens
تاريخ الخلق:
22 كانون الثاني 2021
تاريخ التحديث:
1 تموز 2024
المحتوى
فقر الدم فانكوني هو مرض وراثي في نخاع العظام - الأنسجة الرخوة داخل العظم القادرة على إنتاج خلايا الدم - تالفة. يؤثر هذا الضرر على إنتاج خلايا الدم ويسبب مشاكل صحية خطيرة مثل اللوكيميا (نوع من سرطان الدم). على الرغم من أن فقر الدم فانكوني هو اضطراب متعلق بالدم ، إلا أنه يؤثر أيضًا على أعضاء وأنسجة وأنظمة أخرى في الجسم ، مما يزيد من خطر الإصابة بالسرطان. عادة ما يتم تشخيص المرض قبل سن 12 عامًا ولكن يمكن أيضًا اكتشافه أثناء الحمل ، حتى قبل الولادة.
خطوات
طريقة 1 من 3: التعرف على العلامات قبل الولادة أو أثناءها
تعرف على التاريخ الوراثي للعائلة. فقر الدم فانكوني هو مرض وراثي ، لذلك إذا كان أحد أفراد عائلتك لديه تاريخ من فقر الدم ، فقد يكون لديك جين ويصاب بالعدوى. يحدث فقر الدم في فانكوني بسبب جين متنحي ، أي أنه يجب على كلا الوالدين حمل الجينات ونقلها إلى أطفالهم. لأنه مرض متنحي ، يمكن أن يحمل كلا الوالدين الجين دون أن يمرض.
اخضع للفحص الجيني. إذا لم تكن متأكدًا مما إذا كان لديك جين فانكوني لفقر الدم أم لا ، فيمكنك أن تطلب من أخصائي وراثي إجراء العديد من الاختبارات. إذا لم يكن أي من الوالدين حاملاً ، فلا يمكن للطفل أن يحمل جين فقر الدم فانكوني. ومع ذلك ، إذا كان كلا الوالدين حاملين للعدوى ، فإن ربع الأطفال فقط سيصابون بفقر دم فانكوني.- الاختبار الأكثر شيوعًا هو اختبار الطفرة الجينية. سيأخذ اختصاصي الوراثة عينة من الجلد ويلاحظ حدوث طفرة (تغير غير طبيعي في الجينات) مرتبطة بفقر دم فانكوني.
- اختبار انهيار الكروموسومات هو عملية تأخذ عينات الدم من الذراع وتستخدم مواد كيميائية خاصة لمعالجة الخلايا. ثم يتم ملاحظة الخلايا لمعرفة ما إذا كانت ستتحلل. إذا كنت مصابًا بفقر الدم فانكوني ، فإن كروموسوماتك تتفكك وتعيد ترتيبها بسهولة أكبر من المعتاد. هذا الاختبار هو الطريقة الوحيدة لتحديد ما إذا كنت تحمل جين فقر الدم فانكوني. هذا اختبار معقد ولا يمكن إجراؤه إلا من قبل عدد قليل من المراكز.
اختبار الجينات في الجنين. يوجد اختباران للجنين النامي: خزعة المشيمة (CVS) وبزل السلى. يتم إجراء كلا الاختبارين في المستشفى.- يتم إجراء خزعة المشيمة بعد 10-12 أسبوعًا من آخر دورة شهرية للمرأة الحامل. سيقوم طبيبك بإدخال أنبوب رفيع عبر المهبل وعنق الرحم إلى المشيمة. ثم يقوم الطبيب بالمص بلطف لأخذ عينة من نسيج المشيمة وإجراء الفحوصات المخبرية للكشف عن العيوب الوراثية.
- يتم إجراء بزل السلى بعد 15-18 أسبوعًا من آخر دورة شهرية للمرأة. يستخدم الطبيب إبرة لإزالة كمية صغيرة من السوائل من الأكياس حول الجنين. يقوم الفني بعد ذلك بفحص الكروموسومات من العينة السائلة بحثًا عن الجين المعيب.
تعرف على أعراض فقر الدم فانكوني. بعد ولادة طفلك ، تحقق من العيوب الجسدية التي قد تكون علامة على فقر الدم فانكوني. يمكن فحص بعض الإعاقات بنفسك ، بينما يحتاج البعض الآخر إلى طبيب.- يسبب فقر الدم فانكوني فقدان الإبهام أو تشوه الإبهام أو أكثر من 3 إبهام. لم تتشكل عظام الذراعين والوركين والساقين واليدين وأصابع القدم بشكل كامل أو تكون غير طبيعية. قد يعاني الأطفال المصابون بفقر الدم فانكوني من الجنف أو العمود الفقري المنحني.
- يمكن أيضًا أن تتشوه العينين والجفون والأذنين. يمكن للأطفال المصابين بفقر الدم فانكوني أن يصابوا بالصمم.
- حوالي 75٪ من مرضى فقر الدم فانكوني يعانون من عيب خلقي واحد على الأقل.
- يمكن أن يعاني الأطفال الصغار المصابون بفقر الدم فانكوني من عيب في الكلى أو خلل في الكلى.
- يمكن أن يسبب فقر الدم فانكوني عيوب خلقية في القلب. الأكثر شيوعًا هو عيب الحاجز البطيني (عيب الحاجز البطيني) ، وهو ظهور ثقب أو عيب في الحاجز السفلي لمنع البطينين الأيسر والأيمن.
الطريقة 2 من 3: التعرف على علامات المرض في مرحلة الطفولة أو فيما بعد
ابحث عن بقع تصبغ الجلد. سيرى المريض بقعًا مسطحة بنية فاتحة تسمى "cafe au lait" (بالفرنسية ، "حليب القهوة"). أو قد تظهر على جلد المريض بقع أفتح (فقدان التصبغ).
ابحث عن تشوهات الرأس والوجه. قد تشمل هذه التشوهات رأسًا صغيرًا أو كبيرًا ، وفكًا سفليًا صغيرًا ، ووجهًا صغيرًا (على شكل وجه طائر) ، وجبهة مائلة أو مملة ، وما إلى ذلك. كما أن لدى بعض المرضى أيضًا خط شعر منخفض وغشاء في الرقبة.
- قد تتشوه عين وجفون وآذان الشخص المصاب. يمكن أن تسبب هذه العيوب مشاكل في الرؤية والسمع للأشخاص المصابين بفقر الدم فانكوني.
ابحث عن عيوب العظام. يمكن أن يفقد الإبهام أو يتشوه. يمكن أن تكون الذراعين والساعدين والفخذين والساقين قصيرة أو مقوسة أو مشوهة. يمكن أن تحمل اليدين والقدمين عددًا غير طبيعي من العظام وفي بعض الحالات يصل إلى 6 أصابع.
- العمود الفقري والفقرات مواقع شائعة لعيوب العظام. يمكن أن تكون العيوب انحناء العمود الفقري (الجنف) ، والأضلاع غير الطبيعية والعمود الفقري ، مع فقرات إضافية.
التعرف على عيوب الأعضاء التناسلية لدى كل من الرجال والنساء. نظرًا لأن لدى الرجال والنساء أجهزة تناسلية مختلفة ، فمن المهم أن تكون على دراية بالعلامات المختلفة.- تشمل عيوب الأعضاء التناسلية عند الرجال التخلف في جميع الأعضاء التناسلية ، والقضيب الصغير ، والخصيتين المختبتين ، ومجرى البول المفتوح في الجزء السفلي من الوجه ، وتضيق القلفة (التوتر خلل في القلفة ، يمنع انكماش القلفة) ، الخصيتين الصغيرتين ، تقليل إنتاج الحيوانات المنوية مما يؤدي إلى العقم.
- تشمل عيوب الأعضاء التناسلية لدى النساء عدم وجود المهبل أو الرحم أو المهبل أو الرحم ضيق جدًا أو لا ينمو ، وانكماش المبيض.
احذر من تشوهات النمو الأخرى. يمكن أن يعاني الأطفال الذين يولدون من نقص الوزن بسبب نقص التغذية من رحم الأم. قد لا يتطور الأطفال بمعدل طبيعي أو منخفض أو أقل من أقرانهم. يؤدي أي شكل من أشكال فقر الدم إلى عدم كفاية إمداد الأنسجة المختلفة بالأكسجين ، لذلك غالبًا ما يعاني المريض من سوء التغذية. كما أن الدماغ متخلف ، على سبيل المثال انخفاض معدل الذكاء أو صعوبة التعلم.
احذر من العلامات الأساسية لفقر الدم. فقر الدم فانكوني هو نوع من فقر الدم له نفس أعراض العديد من الأمراض الأخرى. الأشخاص المصابون بهذه الأمراض ليسوا بالضرورة بسبب فقر الدم فانكوني ولكن قد يكون أحد الأسباب.- التعب هو العرض الرئيسي لفقر الدم. يشعر المرضى بالتعب لأن إمداد الأوكسجين (اللازم لحرق العناصر الغذائية في الخلايا وإنتاج الطاقة) ينخفض.
- يرتبط فقر الدم أيضًا بانخفاض عدد خلايا الدم الحمراء (RBC). يمكن أن يتحول لون جلد المريض إلى اللون الشاحب لأن خلايا الدم الحمراء مسؤولة عن اللون الأحمر في الدم ، والذي بدوره يعطي الجلد لونًا ورديًا.
- يتسبب فقر الدم في زيادة تدفق الدم من القلب ، أو زيادة تدفق الدم إلى الأنسجة الأخرى لتعويض نقص الأكسجين. هذا يمكن أن يتعب القلب ويؤدي إلى فشل القلب. في حالة فشل القلب ، غالبًا ما يسعل الأطفال البلغم الرغوي أو ضيق التنفس (خاصة أثناء الاستلقاء) أو تورم الجسم.
- تشمل الأعراض الأخرى لفقر الدم الدوخة والصداع (بسبب نقص الأكسجين في الدماغ) وبرودة الجلد وشحوبه.
حدد علامات قلة الكريات البيض. تخلق خلايا الدم البيضاء (WBC) دفاعًا طبيعيًا للجسم ضد العديد من أنواع العدوى. عندما يكون النخاع العظمي معيبًا ، تقل كمية خلايا الدم البيضاء المنتجة ويفقد جدار الحماية الطبيعي للجسم. سيكون الأطفال أكثر عرضة للإصابة بالعدوى التي تسببها الكائنات الحية التي يمكن لجسم الإنسان العادي مقاومتها. عادة ما تكون العدوى أطول ويصعب علاجها.
- يجب فحص الأطفال المصابين بالسرطان في سن مبكرة للكشف عن فقر الدم فانكوني.
كن حذرا مع علامات قلة الصفيحات. الصفائح الدموية ضرورية لتخثر الدم. إذا كانت الصفائح الدموية ناقصة ، فسوف تنزف الجروح والجروح الصغيرة لفترة أطول. الأطفال أيضًا عرضة للكدمات أو النزف النقطي على الجلد. تظهر بقع حمراء أو أرجوانية صغيرة على الجلد بسبب تدفق الدم من الأوعية الدموية الصغيرة تحت الجلد.
- إذا انخفضت الصفائح الدموية بشكل كبير ، يمكن أن يتدفق الدم من نفسه من الأنف أو الفم أو الجهاز الهضمي وفي المفاصل. هذه مشكلة خطيرة وتتطلب عناية طبية عاجلة.
طريقة 3 من 3: استقبال التشخيص
تحدث إلى طبيبك. العلامات المذكورة أعلاه هي مجرد أعراض تشير إلى احتمال إصابتك بفقر دم فانكوني. الطبيب الجديد هو الوحيد القادر على إجراء اختبار لتأكيد التشخيص. قبل الاختبار ، يجب أن تخبر طبيبك عن جميع الحالات (إن وجدت) التي قد تؤثر على الاختبار. يجب تقديم معلومات عن تاريخ العائلة واستخدام الأدوية وعمليات نقل الدم الحديثة (إن وجدت) والأمراض الأخرى.
اخضع لفحص فقر الدم الذي لا يتجدد. فقر الدم فانكوني هو فقر الدم الذي لا يتجدد ، حيث يتلف نخاع العظام ولا ينتج خلايا دم كافية. لإجراء الاختبار ، سيستخدم الطبيب إبرة لأخذ عينة دم من الذراع. سيتم تحليل عينة الدم تحت المجهر إما لفحص الدم الكامل (CBC) أو تعداد الخلايا الشبكية.
- في اختبار CBC ، يتم تلطيخ عينة الدم على شريحة وفحصها تحت المجهر. سيقوم الطبيب بعد ذلك بحساب عدد الخلايا لضمان وجود أعداد كافية من خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية. لتحديد فقر الدم غير المتجدد ، سينظر طبيبك إلى خلايا الدم الحمراء لمعرفة ما إذا كان عدد الخلايا قد انخفض بشكل كبير ، وازداد الحجم ، وإذا كان هناك العديد من الخلايا التي تتشكل بشكل غير طبيعي.
- أثناء تعداد الخلايا الشبكية ، يقوم الطبيب بمراقبة عينة الدم بالمجهر وحساب عدد الخلايا الشبكية. هذه هي السلائف المباشرة لخلايا الدم الحمراء. توضح النسبة المئوية للخلايا الشبكية في الدم مدى كفاءة نخاع العظام في إنتاج خلايا الدم. إذا كان المريض يعاني من فقر الدم الذي لا يتجدد ، فإن النسبة ستنخفض بشكل ملحوظ ، قريبة من الصفر.
تلقي فحص التدفق الخلوي. يأخذ الطبيب بضع خلايا من الجلد وينموها في وسط كيميائي. إذا تم نقل جين فانكوني لفقر الدم ، ستتوقف عينة الخلية عن النمو في مرحلة غير طبيعية يمكن أن يراها الفاحص.
احصل على اختبار نخاع العظم. خلال هذا الاختبار ، يتم استخراج بعض النخاع العظمي للاختبار الحي. بعد تطبيق مخدر موضعي ، سيقوم طبيبك بإدخال إبرة معدنية سميكة وكبيرة في العظم ، وعادةً ما يكون عظم الساق أو الجزء العلوي من القص أو الحوض.
- إذا كان المريض طفلًا صغيرًا أو كان من الصعب السيطرة على المريض ، فيمكن للطبيب استخدام التخدير لنوم المريض وإجراء سحب نخاع العظم.
- حتى مع التخدير ، سيظل المريض يشعر بألم شديد. يوجد العديد من الأعصاب داخل العظم بحيث لا يمكن حقن مخدر موضعي بإبرة عادية.
- بعد إدخال الإبرة في عمق معين ، يقوم الطبيب بتوصيل المحقنة بالإبرة ويسحب المكبس قليلاً. سائل الذهب الذي يتم استخراجه هو نخاع العظام. سيتم اختبار سائل الذهب لمعرفة ما إذا كان يتم إنتاج خلايا دم كافية. يزول الألم عادةً فور إزالة الإبرة.
- في بعض الأحيان ، يمكن أن يصبح النخاع مصلبًا وليفيًا بسبب فترات عدم النشاط الطويلة. في هذه الحالة ، لن يتم امتصاص السائل الأصفر ويسمى "الحنفية الجافة".
أخذ خزعة من نخاع العظم. في حالة "الحنفية الجافة" ، سيوصي الطبيب بأخذ عينة من النخاع العظمي للتحقق من الحالة الصحيحة للنخاع. الإجراء مشابه لفحص نخاع العظام ، ولكنه يستخدم إبرة أكبر ويزيل قطعة من نسيج نخاع العظم. سيتم فحص أنسجة نخاع العظام بالمجهر للتحقق من نسبة الخلايا التالفة. الإعلانات
تحذير
- لا يتم الخلط بين فقر الدم فانكوني وبين متلازمة فانكوني - اضطراب في الكلى.
- اعلم أن تشخيص فقر الدم فانكوني صعب للغاية. نظرًا لوجود العديد من الأسباب الأخرى التي يمكن أن تؤدي إلى فقر الدم ، غالبًا ما يكون من الصعب تشخيص فقر الدم فانكوني. على الرغم من أنه أحد أمراض خلايا الدم ، إلا أنه يؤثر أيضًا على العديد من أعضاء الجسم الأخرى ويمكن أن يسبب أعراضًا أكثر بروزًا.
- يرتبط فقر الدم فانكوني بالعديد من الحالات والأمراض الأخرى. إذا تم تشخيص إصابتك بفقر الدم فانكوني ، فقد تكون مصابًا بالعديد من الأمراض الأخرى مثل اللوكيميا وأنواع السرطان الأخرى وأمراض الكلى وعيوب القلب.
- يمكن أن تساعد زراعة نخاع العظم في علاج فقر الدم فانكوني. هذا علاج شائع لفقر الدم غير المتجدد. ومع ذلك ، فإن عملية التحضير لمريض مصاب بفقر الدم فانكوني تختلف عن غيرها من فقر الدم غير المتجدد. يحتاج مرضى فقر الدم فانكوني إلى علاج كيميائي وعلاج إشعاعي مختلف عن مرضى فقر الدم غير المتجدد. لذلك ، يجب استخدام هذا العلاج بحذر.
